Orphanet: Diagnostik des Charcot Marie Tooth Syndroms Typ 4A,4B1 und 4J GDAP1 , FIG4 und MTMR2 Gen: SequenzierungMLPA
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 4A,4B1 und 4J (GDAP1-, FIG4- und MTMR2-Gen: Sequenzierung/MLPA)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A, 4B1 and 4J (GDAP1, FIG4, MTMR2 genes: sequencing/MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 07/10/2014
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. Bier, Krüger und Reif
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
  • Gutenbergstr. 5
  • 01307 DRESDEN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Stefan KRUEGER
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : October 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (3)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.