Orphanet: Molecular Diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis by DNA sequencing PPT1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, TPP1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molecular Diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (by DNA sequencing PPT1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, TPP1)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 07/09/2016
  • Genome Diagnostics Laboratory
  • Department of Pediatric Laboratory Medicine
  • The Hospital for Sick Children and University of Toronto
  • 555 University Avenue
  • M5G 2L3 TORONTO
  • CANADA
  • Kierownik laboratorium : Dr Peter RAY
  • Więcej informacji
  • Telefon : 1(416)-813-7200x1
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 1(416)-813-7732
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : September 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (8)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.