Orphanet: Molecular diagnosis of unsolved Congenital Disorders of Glycosylation Whole exome sequencing with glycosylation filter
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molecular diagnosis of unsolved Congenital Disorders of Glycosylation (Whole exome sequencing with glycosylation filter)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 05/11/2013
  • Translationeel Metabool Laboratorium
  • Afdeling Laboratoriumgeneeskunde
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • NETHERLANDS
  • Kierownik laboratorium : Pr L.P.W.J. [Bert] VAN DEN HEUVEL
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Listopad 2013

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
-
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
-
-

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.