Orphanet: Diagnosi molecolare della malattia di Refsum geni PHYH e PEX7
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi molecolare della malattia di Refsum (geni PHYH e PEX7)

Molecular diagnosis of Refsum Disease (PHYH and PEX7 gene)

  • U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
  • Dipartimento dei Laboratori
  • IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
  • Viale di San Paolo 15
  • 00146 ROMA RM
  • ITALY
  • Kierownik laboratorium : Dr Antonio NOVELLI
  • Więcej informacji
  • Telefon : 39 06 68592320
  • Dodatkowy telefon : 39 06 68592038
  • Fax : 39 06 68592536
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : June 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.