Orphanet: Diagnostik des Saethre Chotzen Syndroms FGFR2 , FGFR3 und TWIST1 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Saethre-Chotzen-Syndroms (FGFR2-, FGFR3- und TWIST1-Gen)

Diagnosis of Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2, FGFR3, TWIST1 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 01/12/2015
Ostatnia aktualizacja : December 2015

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (3)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.