Orphanet: Molecular diagnosis of Saethre Chotzen syndrome TWIST1 gene: Sequencing of the entire coding region of gene s plus copy number analysis
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molecular diagnosis of Saethre-Chotzen syndrome (TWIST1 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 13/06/2014
  • NE Thames Regional Genetics Service
  • Level 5 & 6
  • Great Ormond Street Hospital for Children, York House
  • 37 Queen Square
  • LONDON WC1N 3BH
  • UNITED KINGDOM
  • Kierownik laboratorium : Ms Lucy JENKINS
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : June 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
-

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.