Orphanet: Diagnostik der Enzephalopathie durch Prosaposin Mangel PSAP Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel (PSAP-Gen)

Diagnosis of encephalopathy due to prosaposin deficiency (PSAP gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 07/07/2014
  • Institut für Humangenetik
  • Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin
  • UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
  • Martinistr. 52
  • 20246 HAMBURG
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Pr Christian KUBISCH
  • Więcej informacji
  • Telefon : 49 (0)40 74105 2120
  • Dodatkowy telefon : 49 (0)40 74105 4613
  • Fax : 49 (0)40 74105 5138
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : July 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.