Orphanet: Molecular Diagnosis of Mucolipidosis IV MCOLN1 targeted mutation analysis
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molecular Diagnosis of Mucolipidosis IV (MCOLN1 targeted mutation analysis)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 07/09/2016
  • Genome Diagnostics Laboratory
  • Department of Pediatric Laboratory Medicine
  • The Hospital for Sick Children and University of Toronto
  • 555 University Avenue
  • M5G 2L3 TORONTO
  • CANADA
  • Kierownik laboratorium : Dr Peter RAY
  • Więcej informacji
  • Telefon : 1(416)-813-7200x1
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 1(416)-813-7732
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : September 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)

Dodatkowe informacje

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by CAP

Molecular Genetics Survey MGL4
2014
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.