Orphanet: Diagnóstico del síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida pérdida de audioción neurosensorial anomalías de la columna vertebral gen LHX3
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico del síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-pérdida de audioción neurosensorial-anomalías de la columna vertebral (gen LHX3)

Diagnosis of non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome (LHX3 gene)

  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Valencia
  • Calle Catedrático Agustín Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Juan LÓPEZ SILES
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Marzec 2020

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.