Orphanet: Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and DelDup Analysis 43 genes
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and Del/Dup Analysis (43 genes)

  • Genome Diagnostics Laboratory
  • Department of Pediatric Laboratory Medicine
  • The Hospital for Sick Children and University of Toronto
  • 555 University Avenue
  • M5G 2L3 TORONTO
  • CANADA
  • Kierownik laboratorium : Dr Peter RAY
  • Więcej informacji
  • Telefon : 1(416)-813-7200x1
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 1(416)-813-7732
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : June 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą macierzy

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (84)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.