Orphanet: Diagnosis of Autosomal Recessive Spastic Ataxia type 2, 3 and 4 KIF1C, MARS2 and MTPAP gene
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosis of Autosomal Recessive Spastic Ataxia type 2, 3 and 4 (KIF1C, MARS2 and MTPAP gene)

  • Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen
  • Afdeling Genetica
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • NETHERLANDS
  • Kierownik laboratorium : Dr H.G. [Helger] IJNTEMA
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : August 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.