Orphanet: Diagnostic des déficits multiples en hormone hypophysaire gènes PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2: séquençage complet
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des déficits multiples en hormone hypophysaire (gènes PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2: séquençage complet)

Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 genes: complete sequencing)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 26/10/2015
  • Laboratoire de Diagnostic des Maladies Génétiques Endocriniennes (LDMGE)
  • Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Métabolisme
  • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
  • Rue du Bugnon 07
  • 1011 LAUSANNE
  • SWITZERLAND
  • Kierownik laboratorium : Pr Nelly PITTELOUD
  • Więcej informacji
  • Telefon : 0041 (0)21 692 55 18
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 0041 (0)21 692 55 05
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Padziernik 2015

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (6)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.