Orphanet: Diagnostik des Cockayne Syndroms Gene: ERCC1, ERCC2, ERCC4, ERCC6 und ERCC8
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Cockayne-Syndroms (Gene: ERCC1, ERCC2, ERCC4, ERCC6 und ERCC8)

Diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC1, ERCC2, ERCC4, ERCC6, ERCC8 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 29/11/2016
Ostatnia aktualizacja : November 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (5)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.