Orphanet: Diagnostic de l_acid�mie m�thylmalonique sans homocystinurie g�nes MMAA, MMAB, MMADHC, MUT et MCEE
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de l'acidémie méthylmalonique sans homocystinurie (gènes MMAA, MMAB, MMADHC, MUT et MCEE)

Diagnosis of methylmalonic acidemia without homocystinuria (MMAA, MMAB, MMADHC, MUT and MCEE genes)

  • Telefon : 33 (0)1 40 03 47 07
  • Dodatkowy telefon : 33 (0)1 40 03 53 81
  • Fax : 33 (0)1 40 03 47 90
Ostatnia aktualizacja : February 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (5)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.