Orphanet: Diagnostic du déficit en prosaposine gène PSAP
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic du déficit en prosaposine (gène PSAP)

Diagnosis of encephalopathy due to prosaposin deficiency (PSAP gene)

  • Laboratoire de biochimie
  • Pôle biologie
  • Institut Fédératif de Biologie
  • 330 avenue de Grande Bretagne
  • 31059 TOULOUSE
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Bertrand PERRET
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)5 67 69 03 76
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)5 67 69 03 77
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : February 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.