Orphanet: Diagnosi molecolare postnatale dell_argininemia analisi del gene ARG1 mediante sequenziamento dell_intera regione codificante
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi molecolare postnatale dell'argininemia (analisi del gene ARG1 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)

Postnatal molecular diagnosis of argininemia (sequence analysis of the entire coding region of ARG1 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 27/04/2016
  • U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA PD
  • ITALY
  • Kierownik laboratorium : Pr Maurizio CLEMENTI
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : April 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.