Orphanet: Diagnostik des autosomal rezessiven intermediären Charcot Marie Tooth Syndroms Typ A GDAP1 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des autosomal-rezessiven intermediären Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ A (GDAP1-Gen)

Diagnosis of autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (GDAP1 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 30/05/2016
  • SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik Mannheim GmbH
  • Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Mannheim GmbH
  • Zentrum für Humangenetik Mannheim
  • Harrlachweg 1
  • 68163 MANNHEIM
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Rüdiger KLÄS
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : May 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.