Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad de Charcot Marie Tooth intermedio autosómica recesiva tipo A gen GDAP1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio autosómica recesiva tipo A (gen GDAP1)

Diagnostic of autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (GDAP1 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 13/06/2016
  • Servicio de Genómica y Genética Traslacional
  • Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
  • Calle Eduardo Primo Yúfera 3
  • 46012 VALENCIA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Carmen ESPINÓS
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : June 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Somatic genetics

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Badanie metodą PCR
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.