Orphanet: Cutis Laxa and Geroderma osteodysplasticum gene package ELN, FBLN4=EFEMP2, FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, ALDH18A1, TALDO1, RIN2, PYCR1, SCYL1BP1=GORAB, ATP7A, COG7 genes
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Cutis Laxa and Geroderma osteodysplasticum gene package (ELN, FBLN4(=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, ALDH18A1, TALDO1, RIN2, PYCR1, SCYL1BP1(=GORAB), ATP7A, COG7 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 22/08/2016
  • Centrum voor Medische Genetica
  • UZ Gent
  • Center for Medical Genetics Gent
  • C. Heymanslaan 10 (Entrance 34 (Medical Research Building))
  • 9000 GENT
  • BELGIUM
  • Kierownik laboratorium : Pr Bruce POPPE
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : August 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.