Orphanet: Diagnóstico de la encefalopatía por deficiencia de prosaposina gen PSAP
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la encefalopatía por deficiencia de prosaposina (gen PSAP)

Diagnosis of encephalopathy due to prosaposin deficiency (PSAP gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 25/08/2016
Ostatnia aktualizacja : August 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.