Orphanet: Diagnostik des Charcot Marie Tooth Syndroms NGS Screening Panel, 27 Gene
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms (NGS-Screening-Panel, 27 Gene)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (NGS screening panel, 27 genes)

Ostatnia aktualizacja : January 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (50)

Dodatkowe informacje

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

CMT / HNPP
2019, 2019
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.