Orphanet: Diagnóstico de la mucolipidosis tipo III alfabeta gen GNPTAB
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la mucolipidosis tipo III alfa/beta (gen GNPTAB)

Diagnosis of mucolipidosis type III alpha/beta (GNPTAB gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 04/11/2016
Ostatnia aktualizacja : November 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.