Orphanet: Diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth et neuropathies de diagnostic différentiel: dHMN et dHSN Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et neuropathies de diagnostic différentiel: dHMN et dHSN (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and differential Diagnosis neuropathies: dHMN and dHSN (Panel)

  • Service de biochimie et de génétique moléculaire
  • Centre de Biologie et de Recherche en Santé (CBRS)
  • CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
  • 2 Avenue Martin Luther King
  • 87042 LIMOGES CEDEX
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Franck STURTZ
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : January 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (96)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.