Orphanet: Diagnostic du syndrome de Cockayne et apparentés Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic du syndrome de Cockayne et apparentés (Panel)

Diagnosis of Cockayne syndrome and related (Panel)

  • Laboratoire de diagnostic génétique
  • CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
  • 1 Place de l'Hôpital - BP 426
  • 67091 STRASBOURG CEDEX
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Jamel CHELLY
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)3 69 55 07 77
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)3 69 55 18 94
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : February 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.