Orphanet: Diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

*(*) pole obowiązkowe

Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Département de génétique médicale
  • CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
  • 264 rue Saint-Pierre
  • 13005 MARSEILLE
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Dr Martin KRAHN
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)4 91 38 77 87
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)4 91 38 46 73
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Luty 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (69)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2014
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.