Orphanet: Diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth Whole Exome
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Whole Exome)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Whole Exome)

  • Telefon : 33 (0)2 41 35 38 69
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)2 41 35 58 83
Ostatnia aktualizacja : Luty 2021

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą MLPA
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (132)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.