Orphanet: Diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)

  • UF de neurogénétique héreditaire (UF 34427)
  • Centre de Biologie et Pathologie Est - Service de Biochimie Biologie Moléculaire Grande Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Dr Philippe LATOUR
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)4 72 12 95 01
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)4 72 35 73 35
Ostatnia aktualizacja : January 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (100)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.