Orphanet: Diagnostic de l_encéphalopathie épileptique Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (Panel)

Diagnosis of epileptic encephalopathy (Panel)

  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Centre de génétique moléculaire et chromosomique
  • APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Dr Eric LE GUERN
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : February 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą MLPA
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (78)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.