Orphanet: Saethre Chotzen szindróma molekuláris citogenetikai és molekuláris genetikai diagnosztikája
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Saethre-Chotzen szindróma molekuláris citogenetikai és molekuláris genetikai diagnosztikája

Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of Saethre-Chotzen syndrome (FGFR3 and TWIST1 genes)

  • Department of Laboratory Medicine
  • University of Debrecen
  • Egyetem ter 1
  • 4032 DEBRECEN
  • HUNGARY
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
  • Telefon : +3652340006
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : -
Ostatnia aktualizacja : December 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Cytogenetyka
Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.