Orphanet: Diagnostik des Saethre Chotzen Syndroms FGFR2 , FGFR3 und TWIST Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Saethre-Chotzen-Syndroms (FGFR2-, FGFR3- und TWIST-Gen)

Diagnosis of Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2, FGFR3, TWIST genes)

  • Institut für Klinische Genetik
  • Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
  • Kriegsbergstraße 62
  • 70174 STUTTGART
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Martina WÖLFLE
  • Więcej informacji
  • Telefon : 49 (0)711 278 74 001
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 49 (0)711 278 74 000
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : March 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (3)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.