Orphanet: Diagn��stico de la neuropat��a axonal hereditaria sensitivo motora panel de genes
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la neuropatía axonal hereditaria sensitivo-motora (panel de genes)

Diagnosis of axonal hereditary motor and sensory neuropathy (gene panel)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 06/09/2017
  • Reference Laboratory Genetics
  • Reference Laboratory Genetics
  • Calle Pablo Iglesias 57
  • 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Wrzesień 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (78)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.