Orphanet: Diagnostic des anomalies des membres Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des anomalies des membres (Panel : première intention)

Diagnosis of limb malformations (Panel : first intention)

  • Service Hormonologie Métabolisme Nutrition Oncologie
  • Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Pascal PIGNY
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : February 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (71)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.