Orphanet: Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)

Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)

  • Biochimie métabolomique et protéomique
  • Département de Biologie - Tour Lavoisier (4ème étage)
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Robert BAROUKI
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)1 44 49 58 58
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)1 44 49 51 30
Ostatnia aktualizacja : February 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (119)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.