Wyszukaj badanie diagnostyczne
Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)
Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)
- Biochimie métabolomique et protéomique
- Département de Biologie - Tour Lavoisier (4ème étage)
- Hôpital Necker-Enfants Malades
- 149 rue de Sèvres
- 75743 PARIS
- FRANCE
- Kierownik laboratorium : Pr Robert BAROUKI
- Więcej informacji
- Telefon : 33 (0)1 44 49 58 58
- Dodatkowy telefon : -
- Fax : 33 (0)1 44 49 51 30
Ostatnia aktualizacja : February 2019
Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne
Zastosowanie
Post-natal diagnosis
Procedury techniczne
Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Lista chorób i genów
Lista badanych chorób
(119)
Lista badanych genów (włącznie z panelami)
(79)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.