Orphanet: Biochemische Bestimmung lysosomaler Hydrolasen und molekulare GNPTAB Gen Diagnostik der Mukolipidose Typ II und Typ III alphabeta
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Biochemische (Bestimmung lysosomaler Hydrolasen) und molekulare (GNPTAB-Gen) Diagnostik der Mukolipidose Typ II und Typ III alpha/beta

Biochemical (analysis of lysosomal hydrolases) and molecular (GNPTAB gene) of Mucolipidosis type II and type III alpha/beta

  • Labor für klinische Biochemie und molekulare Genetik angeborener Stoffwechselstörungen
  • Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
  • Medizinische Universität Graz
  • 8036 GRAZ
  • AUSTRIA
  • Kierownik laboratorium : Pr Werner WINDISCHHOFER
  • Więcej informacji
  • Telefon : +43 (0)316 385 84013
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : -
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : November 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Genetyka biochemiczna
Analiza enzymatyczna
-

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.