Orphanet: Diagnostic du xeroderma pigmentosum Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic du xeroderma pigmentosum (Panel)

Diagnosis of xeroderma pigmentosum (Panel)

  • Biochimie/ Plateau technique de Biologie Moléculaire
  • Pôle Biologie et Pathologie
  • CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
  • Place Amélie Raba-Léon
  • 33076 BORDEAUX CEDEX
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Dr Annie BERARD
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)5 56 79 59 91
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)5 56 79 56 73
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : January 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.