Orphanet: Diagnostik der Glykosphingolipid und GPI Ankerdefekte NGS Screening Panel, 13 Gene
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der Glykosphingolipid- und GPI-Ankerdefekte (NGS-Screening-Panel, 13 Gene)

Diagnosis of glycosphingolipid and glycosylphosphatidylinositol anchor glycosylation defects (NGS screening panel, 13 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 28/02/2018
  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Imma ROST
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Luty 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.