Orphanet: Diagnóstico de sorderas neurosensoriales no sindrómicas panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de sorderas neurosensoriales no sindrómicas (panel)

Diagnosis of non-syndromic sensorineural deafness (panel)

  • Servicio de Genética Clínica
  • Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
  • Avenida Reyes Católicos, 2
  • 28040 MADRID
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
  • Telefon : 34 915 50 48 72
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 34 915 44 87 35
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Maj 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Pre-implantation diagnosis
Post-natal diagnosis
Risk assessment

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

DFNB1 (Hereditary Deafness)
2019
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.