Orphanet: Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo panel qSeqEsasy Neonatal
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel qSeqEsasy Neonatal)

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel qSeqEsasy Neonatal)

Ostatnia aktualizacja : January 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Newborn screening

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (78)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.