Orphanet: Diagnostik von Retardierungs und Dysmorphiesyndromen NGS Screening Panel, 353 Gene
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)

Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 21/06/2018
Ostatnia aktualizacja : Czerwiec 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (473)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (353)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.