Orphanet: Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara

Diagnosis of rare genetic intellectual disability

  • Servicio de Diagnóstico Genético
  • Área de Genética Humana. Instituto de Investigación en Enfermedades Raras
  • Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
  • Carretera Majadahonda-Pozuelo, km 2,2
  • 28220 MAJADAHONDA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Beatriz MARTINEZ DELGADO
  • Więcej informacji
  • Telefon : 34 918223152
  • Dodatkowy telefon : 34 918223101
  • Fax : 34 918223269
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : September 2017

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (450)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.