Orphanet: Diagnóstico de la forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras gen FMR1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras (gen FMR1)

Diagnosis of symptomatic form of fragile X syndrome in female carrier (FMR1 gene)

  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Genética y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Déu, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : July 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Badanie metodą PCR

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.