Orphanet: Diagnostic des déficits congénitaux de la glycosylation syndrome CDG Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des déficits congénitaux de la glycosylation (syndrome CDG) (Panel)

Diagnosis of CDG syndrome (Panel)

  • Service Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est - UM Maladies Héréditaires du Métabolisme
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Dr Cécile ACQUAVIVA-BOURDAIN
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)4 72 12 96 32
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)4 72 12 97 20
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : Luty 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.