Orphanet: Diagnosi della bassa statura sproporzionatasindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi della bassa statura sproporzionata/sindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]

Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]

Ostatnia aktualizacja : July 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (338)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.