Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad de Charcot Marie Tooth desmielinizante o intermedia panel 30 genes
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante o intermedia (panel - 30 genes)

Diagnosis of demyelinating or intermediate Charcot-Marie-Tooth disease (panel - 30 genes)

Ostatnia aktualizacja : December 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (33)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.