Orphanet: Diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth autosomique dominante type 2 gène MFN2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 (gène MFN2)

Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (MFN2 gene)

  • Service Toxicologie et Génopathies - UF "Génopathies"
  • Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Thierry BROUSSEAU
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)3 20 44 48 01
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 49 57
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : February 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.