Orphanet: Diagnostic du syndome d_Apert gène FGFR2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic du syndome d'Apert (gène FGFR2)

Diagnosis of Apert syndrome (FGFR2 gene)

  • UF de Biochimie spécialisée et de Génétique Moléculaire
  • Service de biochimie et biologie moléculaire - Pôle B2P
  • CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Lariboisière
  • 2 rue Ambroise Paré
  • 75010 PARIS
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Jean-Louis LAPLANCHE
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)1 49 95 64 34
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)1 49 95 84 77
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : February 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Badanie metodą PCR

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.