Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher genes GBA, PSAP, SCARB2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher (genes GBA, PSAP, SCARB2)

Diagnosis of Gaucher disease (GBA, PSAP, SCARB2 genes)

  • Unidad de Investigación Traslacional - Instituto de Investigación Sanitaria Aragón
  • Hospital Universitario Miguel Servet
  • Paseo Isabel la Católica, 1-3
  • 50009 ZARAGOZA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : October 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Genetyka biochemiczna
Analiza enzymatyczna
-
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.