Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad lisosomal panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la enfermedad lisosomal (panel)

Diagnosis of lysosomal disease (panel)

  • Unidad de Investigación Traslacional - Instituto de Investigación Sanitaria Aragón
  • Hospital Universitario Miguel Servet
  • Paseo Isabel la Católica, 1-3
  • 50009 ZARAGOZA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : October 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (49)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (26)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.