Orphanet: Diagnostik der autosomal rezessiven nicht syndromalen sensorineuralen Schwerhörigkeit NGS Screening Panel, 73 genes
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der autosomal-rezessiven nicht-syndromalen sensorineuralen Schwerhörigkeit (NGS-Screening-Panel, 73 genes)

Diagnosis of autosomal recessive non syndromic sensorineural deafness (NGS panel, 73 genes)

  • Senckenberg Zentrum für Humangenetik
  • Senckenberg Zentrum für Humangenetik
  • Weismüllerstraße 50
  • 60314 FRANKFURT AM MAIN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Listopad 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Dodatkowe informacje

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

DFNB1 (Hereditary Deafness)
2019
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.