Orphanet: Diagnóstico da sindrome cerebrooculofacioesquelético gene ERCC1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico da sindrome cerebrooculofacioesquelético (gene ERCC1)

Diagnosis of COFS syndrome (ERCC1 gene)

  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
  • Rua de Sá da Bandeira 706, 1º
  • 4000-432 PORTO
  • PORTUGAL
  • Kierownik laboratorium : Dr Jorge PINTO BASTO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : November 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.